Null mutations in LTBP2 cause primary congenital glaucoma.

Ali, Manir; McKibbin, Martin; Booth, Adam; Parry, David A; Jain, Payal; Riazuddin, S Amer; Hejtmancik, J Fielding; Khan, Shaheen N; Firasat, Sabika; Shires, Mike; Gilmour, David F; Towns, Katherine; Murphy, Anna-Louise; Azmanov, Dimitar; Tournev, Ivailo; Cherninkova, Sylvia; Jafri, Hussain; Raashid, Yasmin; Toomes, Carmel; Craig, Jamie; Mackey, David A; Kalaydjieva, Luba; Riazuddin, Sheikh; Inglehearn, Chris F

Ali, Manir; McKibbin, Martin; Booth, Adam; Parry, David A; Jain, Payal; Riazuddin, S Amer; Hejtmancik, J Fielding; Khan, Shaheen N; Firasat, Sabika; Shires, Mike; Gilmour, David F; Towns, Katherine; Murphy, Anna-Louise; Azmanov, Dimitar; Tournev, Ivailo; Cherninkova, Sylvia; Jafri, Hussain; Raashid, Yasmin; Toomes, Carmel; Craig, Jamie; Mackey, David A; Kalaydjieva, Luba; Riazuddin, Sheikh; Inglehearn, Chris F.

Afiliação

Ali M; Leeds Institute of Molecular Medicine, University of Leeds, Leeds LS9 7TF, UK. medma@leeds.ac.uk

Am J Hum Genet ; 84(5): 664-71, 2009 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19361779

Assuntos

Corpo Ciliar/metabolismo; Glaucoma/genética; Proteínas de Ligação a TGF-beta Latente/genética; Mapeamento Cromossômico; Consanguinidade; Glaucoma/congênito; Humanos; Proteínas de Ligação a TGF-beta Latente/metabolismo; Mutação; Linhagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glaucoma / Corpo Ciliar / Proteínas de Ligação a TGF-beta Latente Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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