Mucopolysaccharidosis type I in 21 Czech and Slovak patients: mutation analysis suggests a functional importance of C-terminus of the IDUA protein.

Vazna, Alzbeta; Beesley, Clare; Berna, Linda; Stolnaja, Larisa; Myskova, Helena; Bouckova, Michaela; Vlaskova, Hana; Poupetova, Helena; Zeman, Jiri; Magner, Martin; Hlavata, Anna; Winchester, Bryan; Hrebicek, Martin; Dvorakova, Lenka

Vazna, Alzbeta; Beesley, Clare; Berna, Linda; Stolnaja, Larisa; Myskova, Helena; Bouckova, Michaela; Vlaskova, Hana; Poupetova, Helena; Zeman, Jiri; Magner, Martin; Hlavata, Anna; Winchester, Bryan; Hrebicek, Martin; Dvorakova, Lenka.

Afiliação

Vazna A; Institute of Inherited Metabolic Disorders, First Faculty of Medicine and General Teaching Hospital, Charles University in Prague, Prague, Czech Republic.

Am J Med Genet A ; 149A(5): 965-74, 2009 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19396826

Assuntos

Iduronidase/genética; Mucopolissacaridose I/genética; Adolescente; Sequência de Aminoácidos; Domínio Catalítico/genética; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Estrutura Terciária de Proteína/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mucopolissacaridose I / Iduronidase Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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