Uromodulin mutations causing familial juvenile hyperuricaemic nephropathy lead to protein maturation defects and retention in the endoplasmic reticulum.

Williams, Siân E; Reed, Anita A C; Galvanovskis, Juris; Antignac, Corinne; Goodship, Tim; Karet, Fiona E; Kotanko, Peter; Lhotta, Karl; Morinière, Vincent; Williams, Paul; Wong, William; Rorsman, Patrik; Thakker, Rajesh V

Williams, Siân E; Reed, Anita A C; Galvanovskis, Juris; Antignac, Corinne; Goodship, Tim; Karet, Fiona E; Kotanko, Peter; Lhotta, Karl; Morinière, Vincent; Williams, Paul; Wong, William; Rorsman, Patrik; Thakker, Rajesh V.

Afiliação

Williams SE; Academic Endocrine Unit, Churchill Hospital, Oxford Centre for Diabetes, Endocrinology and Metabolism, University of Oxford, Headington, Oxford OX3 7LJ, UK.

Hum Mol Genet ; 18(16): 2963-74, 2009 Aug 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19465746

Assuntos

Retículo Endoplasmático/metabolismo; Hiperuricemia/genética; Mucoproteínas/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Adolescente; Adulto; Idoso; Retículo Endoplasmático/química; Retículo Endoplasmático/genética; Feminino; Células HeLa; Humanos; Hiperuricemia/metabolismo; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mucoproteínas/química; Mucoproteínas/metabolismo; Linhagem; Dobramento de Proteína; Transporte Proteico; Uromodulina; População Branca/genética; Adulto Jovem

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Hiperuricemia / Retículo Endoplasmático / Mucoproteínas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google