GM1 gangliosidosis and Morquio B disease: expression analysis of missense mutations affecting the catalytic site of acid beta-galactosidase.

Hofer, Doris; Paul, Karl; Fantur, Katrin; Beck, Michael; Bürger, Friederike; Caillaud, Catherine; Fumic, Ksenija; Ledvinova, Jana; Lugowska, Agnieszka; Michelakakis, Helen; Radeva, Briguita; Ramaswami, Uma; Plecko, Barbara; Paschke, Eduard

Hofer, Doris; Paul, Karl; Fantur, Katrin; Beck, Michael; Bürger, Friederike; Caillaud, Catherine; Fumic, Ksenija; Ledvinova, Jana; Lugowska, Agnieszka; Michelakakis, Helen; Radeva, Briguita; Ramaswami, Uma; Plecko, Barbara; Paschke, Eduard.

Afiliação

Hofer D; Department of Paediatrics, Medical University of Graz, Graz A-8036, Austria.

Hum Mutat ; 30(8): 1214-21, 2009 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19472408

Assuntos

Gangliosidose GM1/genética; Perfilação da Expressão Gênica; Mucopolissacaridose IV/genética; Mutação de Sentido Incorreto; beta-Galactosidase/genética; Animais; Western Blotting; Células COS; Domínio Catalítico; Criança; Pré-Escolar; Chlorocebus aethiops; Eletroforese em Gel de Poliacrilamida; Genótipo; Humanos; Lactente; Fenótipo; beta-Galactosidase/química; beta-Galactosidase/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Gangliosidose GM1 / Beta-Galactosidase / Mucopolissacaridose IV / Mutação de Sentido Incorreto / Perfilação da Expressão Gênica Limite: Animals / Child / Child, preschool / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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