"Acquired" hepatocerebral degeneration in a patient heterozygote carrier for a novel mutation in ATP7B gene.

Cocco, Giovanni Antonio; Loudianos, Georgios; Pes, Giovanni Mario; Tolu, Francesco; Lepori, Maria Barbara; Barrocu, Marianna; Sechi, Gian Pietro

Cocco, Giovanni Antonio; Loudianos, Georgios; Pes, Giovanni Mario; Tolu, Francesco; Lepori, Maria Barbara; Barrocu, Marianna; Sechi, Gian Pietro.

Mov Disord ; 24(11): 1706-8, 2009 Aug 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19514071

Assuntos

Adenosina Trifosfatases/genética; Proteínas de Transporte de Cátions/genética; Degeneração Hepatolenticular/genética; Adenosina Trifosfatases/fisiologia; Adulto; Substituição de Aminoácidos; Gânglios da Base/patologia; Proteínas de Transporte de Cátions/fisiologia; Cobre/metabolismo; ATPases Transportadoras de Cobre; Análise Mutacional de DNA; Éxons/genética; Predisposição Genética para Doença; Hepatite C Crônica/complicações; Degeneração Hepatolenticular/metabolismo; Heterozigoto; Humanos; Interações Hidrofóbicas e Hidrofílicas; Cirrose Hepática/complicações; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Penicilamina/efeitos adversos; Penicilamina/uso terapêutico; Estrutura Secundária de Proteína; Trombocitopenia/induzido quimicamente; Triexifenidil/uso terapêutico

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Adenosina Trifosfatases / Proteínas de Transporte de Cátions / Degeneração Hepatolenticular Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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