Defective complex I assembly due to C20orf7 mutations as a new cause of Leigh syndrome.

Gerards, M; Sluiter, W; van den Bosch, B J C; de Wit, L E A; Calis, C M H; Frentzen, M; Akbari, H; Schoonderwoerd, K; Scholte, H R; Jongbloed, R J; Hendrickx, A T M; de Coo, I F M; Smeets, H J M

Gerards, M; Sluiter, W; van den Bosch, B J C; de Wit, L E A; Calis, C M H; Frentzen, M; Akbari, H; Schoonderwoerd, K; Scholte, H R; Jongbloed, R J; Hendrickx, A T M; de Coo, I F M; Smeets, H J M.

Afiliação

Gerards M; Department of Genetics and Cell Biology, Unit Clinical Genomics, Maastricht University, Maastricht, The Netherlands.

J Med Genet ; 47(8): 507-12, 2010 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19542079

Assuntos

Complexo I de Transporte de Elétrons/metabolismo; Doença de Leigh/enzimologia; Doença de Leigh/genética; Metiltransferases/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Mutação/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos/genética; Sequência de Bases; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Complexo I de Transporte de Elétrons/genética; Família; Feminino; Homozigoto; Humanos; Doença de Leigh/diagnóstico por imagem; Doença de Leigh/metabolismo; Leucócitos Mononucleares/enzimologia; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Metiltransferases/química; Proteínas Mitocondriais/química; Dados de Sequência Molecular; Marrocos; Linhagem; Tomografia Computadorizada por Raios X; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Leigh / Proteínas Mitocondriais / Complexo I de Transporte de Elétrons / Metiltransferases / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Africa Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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