Distal limb deficiencies, micrognathia syndrome, and syndromic forms of split hand foot malformation (SHFM) are caused by chromosome 10q genomic rearrangements.

Dimitrov, B I; de Ravel, T; Van Driessche, J; de Die-Smulders, C; Toutain, A; Vermeesch, J R; Fryns, J P; Devriendt, K; Debeer, P

Dimitrov, B I; de Ravel, T; Van Driessche, J; de Die-Smulders, C; Toutain, A; Vermeesch, J R; Fryns, J P; Devriendt, K; Debeer, P.

Afiliação

Dimitrov BI; Centre for Human Genetics, University Hospitals Leuven, Herestraat 49, Leuven 3000, Belgium.

J Med Genet ; 47(2): 103-11, 2010 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19584065

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 10; Proteínas F-Box/genética; Deformidades Congênitas do Pé/genética; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Micrognatismo/genética; Mapeamento Cromossômico; Cromossomos Artificiais Bacterianos; Estudos de Coortes; Hibridização Genômica Comparativa; Feminino; Duplicação Gênica; Rearranjo Gênico; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Masculino; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Reação em Cadeia da Polimerase; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 10 / Deformidades Congênitas do Pé / Deformidades Congênitas da Mão / Deformidades Congênitas dos Membros / Proteínas F-Box / Micrognatismo Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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