A novel de novo 27 bp duplication of the ARX gene, resulting from postzygotic mosaicism and leading to three severely affected males in two generations.

Reish, Orit; Fullston, Tod; Regev, Miriam; Heyman, Eli; Gecz, Jozef

Reish, Orit; Fullston, Tod; Regev, Miriam; Heyman, Eli; Gecz, Jozef.

Afiliação

Reish O; Genetic Institute, Assaf Harofeh Medical Center, Zerifin, Israel.

Am J Med Genet A ; 149A(8): 1655-60, 2009 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19606478

Assuntos

Pareamento de Bases/genética; Duplicação Gênica; Proteínas de Homeodomínio/genética; Mosaicismo/embriologia; Fatores de Transcrição/genética; Zigoto/metabolismo; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Características da Família; Feminino; Proteínas de Homeodomínio/química; Humanos; Lactente; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Fenótipo; Síndrome; Fatores de Transcrição/química

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Zigoto / Proteínas de Homeodomínio / Duplicação Gênica / Pareamento de Bases / Mosaicismo Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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