Characterization of new arylsulfatase A gene mutations reinforces genotype-phenotype correlation in metachromatic leukodystrophy.

Cesani, Martina; Capotondo, Alessia; Plati, Tiziana; Sergi, Lucia Sergi; Fumagalli, Francesca; Roncarolo, Maria Grazia; Naldini, Luigi; Comi, Giancarlo; Sessa, Maria; Biffi, Alessandra

Cesani, Martina; Capotondo, Alessia; Plati, Tiziana; Sergi, Lucia Sergi; Fumagalli, Francesca; Roncarolo, Maria Grazia; Naldini, Luigi; Comi, Giancarlo; Sessa, Maria; Biffi, Alessandra.

Afiliação

Cesani M; San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy (HSR-TIGET), Milan, Italy.

Hum Mutat ; 30(10): E936-45, 2009 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19606494

Assuntos

Cerebrosídeo Sulfatase/genética; Leucodistrofia Metacromática/genética; Mutação; Animais; Genótipo; Células HeLa; Humanos; Leucodistrofia Metacromática/enzimologia; Camundongos; Camundongos Knockout; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cerebrosídeo Sulfatase / Leucodistrofia Metacromática / Mutação Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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