Search for genomic imbalances in a cohort of 20 patients with oral-facial-digital syndromes negative for mutations and large rearrangements in the OFD1 gene.

Thauvin-Robinet, Christel; Callier, Patrick; Franco, Brunella; Zuffardi, Orsetta; Payet, Muriel; Aral, Bernard; Gigot, Nadège; Donzel, Anne; Mosca-Boidron, Anne-Laure; Masurel-Paulet, Alice; Huet, Frédéric; Teyssier, Jean-Raymond; Mugneret, Francine; Faivre, Laurence

Thauvin-Robinet, Christel; Callier, Patrick; Franco, Brunella; Zuffardi, Orsetta; Payet, Muriel; Aral, Bernard; Gigot, Nadège; Donzel, Anne; Mosca-Boidron, Anne-Laure; Masurel-Paulet, Alice; Huet, Frédéric; Teyssier, Jean-Raymond; Mugneret, Francine; Faivre, Laurence.

Afiliação

Thauvin-Robinet C; Centre de Génétique, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France. christel.thauvin@chu-dijon.fr

Am J Med Genet A ; 149A(8): 1846-9, 2009 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19610098

Assuntos

Instabilidade Genômica; Síndromes Orofaciodigitais/genética; Proteínas/genética; Aberrações Cromossômicas; Estudos de Coortes; Hibridização Genômica Comparativa; Feminino; Humanos; Mutação/genética; Síndromes Orofaciodigitais/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndromes Orofaciodigitais / Proteínas / Instabilidade Genômica Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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