Identification of CACNA1A large deletions in four patients with episodic ataxia.

Riant, Florence; Lescoat, Christelle; Vahedi, Katayoun; Kaphan, Elsa; Toutain, Annick; Soisson, Thierry; Wiener-Vacher, Sylvette R; Tournier-Lasserve, Elisabeth

Riant, Florence; Lescoat, Christelle; Vahedi, Katayoun; Kaphan, Elsa; Toutain, Annick; Soisson, Thierry; Wiener-Vacher, Sylvette R; Tournier-Lasserve, Elisabeth.

Afiliação

Riant F; AP-HP, Groupe hospitalier Lariboisière-Fernand Widal, Laboratoire de Génétique, GHU Nord, Paris, France. florence.riant@lrb.aphp.fr

Neurogenetics ; 11(1): 101-6, 2010 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19633872

Assuntos

Canais de Cálcio/genética; Deleção de Genes; Ataxias Espinocerebelares/genética; Adulto; Idoso; Sequência de Bases; Saúde da Família; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Mutação Puntual; Homologia de Sequência do Ácido Nucleico

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canais de Cálcio / Deleção de Genes / Ataxias Espinocerebelares Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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