Molecular basis of DFNB73: mutations of BSND can cause nonsyndromic deafness or Bartter syndrome.

Riazuddin, Saima; Anwar, Saima; Fischer, Martin; Ahmed, Zubair M; Khan, Shahid Y; Janssen, Audrey G H; Zafar, Ahmad U; Scholl, Ute; Husnain, Tayyab; Belyantseva, Inna A; Friedman, Penelope L; Riazuddin, Sheikh; Friedman, Thomas B; Fahlke, Christoph

Riazuddin, Saima; Anwar, Saima; Fischer, Martin; Ahmed, Zubair M; Khan, Shahid Y; Janssen, Audrey G H; Zafar, Ahmad U; Scholl, Ute; Husnain, Tayyab; Belyantseva, Inna A; Friedman, Penelope L; Riazuddin, Sheikh; Friedman, Thomas B; Fahlke, Christoph.

Afiliação

Riazuddin S; Section on Human Genetics, Laboratory of Molecular Genetics, National Institute on Deafness and Other Communication Disorders, NIH, Rockville, MD 20850, USA.

Am J Hum Genet ; 85(2): 273-80, 2009 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19646679

Assuntos

Síndrome de Bartter/genética; Canais de Cloreto/genética; Surdez/genética; Mutação; Adolescente; Adulto; Audiometria; Quebra Cromossômica; Mapeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos Par 1; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Ligação Genética; Marcadores Genéticos; Haplótipos; Homozigoto; Humanos; Masculino; Repetições de Microssatélites; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Bartter / Canais de Cloreto / Surdez / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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