A heterozygous truncating mutation in RRM2B causes autosomal-dominant progressive external ophthalmoplegia with multiple mtDNA deletions.

Tyynismaa, Henna; Ylikallio, Emil; Patel, Mehul; Molnar, Maria J; Haller, Ronald G; Suomalainen, Anu

Tyynismaa, Henna; Ylikallio, Emil; Patel, Mehul; Molnar, Maria J; Haller, Ronald G; Suomalainen, Anu.

Afiliação

Tyynismaa H; Research Program of Molecular Neurology, Biomedicum Helsinki, University of Helsinki, Helsinki, Finland. henna.tyynismaa@helsinki.fi

Am J Hum Genet ; 85(2): 290-5, 2009 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19664747

Assuntos

Proteínas de Ciclo Celular/genética; DNA Mitocondrial/genética; Deleção de Genes; Mutação; Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/genética; Ribonucleotídeo Redutases/genética; Biópsia; Análise Mutacional de DNA; Complexo IV da Cadeia de Transporte de Elétrons/metabolismo; Feminino; Dosagem de Genes; Ligação Genética; Genótipo; Heterozigoto; Humanos; Imuno-Histoquímica; Escore Lod; Masculino; Músculo Esquelético/enzimologia; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/cirurgia; Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/fisiopatologia; Linhagem; Mutação Puntual; Análise de Sequência de DNA; Succinato Desidrogenase/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ribonucleotídeo Redutases / DNA Mitocondrial / Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica / Deleção de Genes / Proteínas de Ciclo Celular / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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