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INPP5E mutations cause primary cilium signaling defects, ciliary instability and ciliopathies in human and mouse.
Jacoby, Monique; Cox, James J; Gayral, Stéphanie; Hampshire, Daniel J; Ayub, Mohammed; Blockmans, Marianne; Pernot, Eileen; Kisseleva, Marina V; Compère, Philippe; Schiffmann, Serge N; Gergely, Fanni; Riley, John H; Pérez-Morga, David; Woods, C Geoffrey; Schurmans, Stéphane.
Afiliação
  • Jacoby M; Institut de Recherches Interdisciplinaires en Biologie Humaine et Moléculaire, Institut de Biologie et de Médecine Moléculaires, Université Libre de Bruxelles, Gosselies, Belgium.
Nat Genet ; 41(9): 1027-31, 2009 Sep.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19668215

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transdução de Sinais / Cílios / Monoéster Fosfórico Hidrolases / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transdução de Sinais / Cílios / Monoéster Fosfórico Hidrolases / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article