Novel human pathological mutations. Gene symbol: ASS1. Disease: Citrullinaemia.

Dimmock, David; Trapane, Pamela; Feigenbaum, Annette; Keegan, Catherine E; Cederbaum, Stephen; Gibson, James; Gambello, Michael J; Vaux, Keith; Ward, Patricia; Rice, Gregory M; Wolff, Jon A; O'Brien, William E; Fang, Ping

Dimmock, David; Trapane, Pamela; Feigenbaum, Annette; Keegan, Catherine E; Cederbaum, Stephen; Gibson, James; Gambello, Michael J; Vaux, Keith; Ward, Patricia; Rice, Gregory M; Wolff, Jon A; O'Brien, William E; Fang, Ping.

Afiliação

Dimmock D; Pediatrics, Medical College of Wisconsin, Genetics Lab: HRC PD169, Milwaukee, 53226, USA. ddimmock@hmgc.mcw.edu

Hum Genet ; 126(2): 342, 2009 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19694026

Assuntos

Argininossuccinato Sintase/genética; Citrulinemia/genética; Mutação; Nucleotídeos/genética; Sequência de Bases; Códon; Análise Mutacional de DNA; Humanos; Dados de Sequência Molecular

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Argininossuccinato Sintase / Citrulinemia / Mutação / Nucleotídeos Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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