SMC1A expression and mechanism of pathogenicity in probands with X-Linked Cornelia de Lange syndrome.

Liu, Jinglan; Feldman, Rachel; Zhang, Zhe; Deardorff, Matthew A; Haverfield, Eden V; Kaur, Maninder; Li, Jennifer R; Clark, Dinah; Kline, Antonie D; Waggoner, Darrel J; Das, Soma; Jackson, Laird G; Krantz, Ian D

Liu, Jinglan; Feldman, Rachel; Zhang, Zhe; Deardorff, Matthew A; Haverfield, Eden V; Kaur, Maninder; Li, Jennifer R; Clark, Dinah; Kline, Antonie D; Waggoner, Darrel J; Das, Soma; Jackson, Laird G; Krantz, Ian D.

Afiliação

Liu J; Division of Human and Molecular Genetics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania 19104-4318, USA.

Hum Mutat ; 30(11): 1535-42, 2009 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19701948

Assuntos

Proteínas de Ciclo Celular/genética; Proteínas Cromossômicas não Histona/genética; Síndrome de Cornélia de Lange/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Proteínas de Ciclo Celular/metabolismo; Proteínas Cromossômicas não Histona/metabolismo; Feminino; Humanos; Masculino; Mutação; Proteínas/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Fatores Sexuais; Transcrição Gênica; Inativação do Cromossomo X

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Cromossômicas não Histona / Proteínas de Ciclo Celular / Síndrome de Cornélia de Lange / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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