FREM1 mutations cause bifid nose, renal agenesis, and anorectal malformations syndrome.

Alazami, Anas M; Shaheen, Ranad; Alzahrani, Fatema; Snape, Katie; Saggar, Anand; Brinkmann, Bernd; Bavi, Prashant; Al-Gazali, Lihadh I; Alkuraya, Fowzan S

Alazami, Anas M; Shaheen, Ranad; Alzahrani, Fatema; Snape, Katie; Saggar, Anand; Brinkmann, Bernd; Bavi, Prashant; Al-Gazali, Lihadh I; Alkuraya, Fowzan S.

Afiliação

Alazami AM; Developmental Genetics Unit, Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital & Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia.

Am J Hum Genet ; 85(3): 414-8, 2009 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19732862

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Mutação/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Análise Mutacional de DNA; Proteínas da Matriz Extracelular/química; Proteínas da Matriz Extracelular/metabolismo; Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Mucosa Nasal/metabolismo; Nariz/embriologia; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Proteínas da Matriz Extracelular / Mutação Limite: Animals Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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