Loss-of-function FERMT1 mutations in kindler syndrome implicate a role for fermitin family homolog-1 in integrin activation.

Lai-Cheong, Joey E; Parsons, Maddy; Tanaka, Akio; Ussar, Siegfried; South, Andrew P; Gomathy, Sethuraman; Mee, John B; Barbaroux, Jean-Baptiste; Techanukul, Tanasit; Almaani, Noor; Clements, Suzanne E; Hart, Ian R; McGrath, John A

Lai-Cheong, Joey E; Parsons, Maddy; Tanaka, Akio; Ussar, Siegfried; South, Andrew P; Gomathy, Sethuraman; Mee, John B; Barbaroux, Jean-Baptiste; Techanukul, Tanasit; Almaani, Noor; Clements, Suzanne E; Hart, Ian R; McGrath, John A.

Afiliação

Lai-Cheong JE; St John's Institute of Dermatology, King's College London, London, United Kingdom.

Am J Pathol ; 175(4): 1431-41, 2009 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19762710

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Integrinas/metabolismo; Proteínas de Membrana/genética; Mutação/genética; Proteínas de Neoplasias/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Adolescente; Adulto; Membrana Basal/metabolismo; Membrana Basal/patologia; Adesão Celular; Membrana Celular/metabolismo; Criança; Pré-Escolar; Epiderme/metabolismo; Epiderme/patologia; Matriz Extracelular/metabolismo; Regulação da Expressão Gênica; Humanos; Queratina-15/genética; Queratina-15/metabolismo; Queratinócitos/patologia; Masculino; Proteínas de Membrana/metabolismo; Microscopia de Fluorescência; Pessoa de Meia-Idade; Proteínas de Neoplasias/metabolismo; Fenótipo; Síndrome

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Integrinas / Proteínas de Membrana / Mutação / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google