A novel missense mutation in the HAX1 gene in severe congenital neutropenia patients (Kostmann disease).

Faiyaz-Ul-Haque, M; Al-Jefri, A; Abalkhail, H A; Toulimat, M; Al-Muallimi, M A; Pulicat, M S; Gaafar, A; Alaiya, A A; Al-Dayel, F; Peltekova, I; Zaidi, S H E

Faiyaz-Ul-Haque, M; Al-Jefri, A; Abalkhail, H A; Toulimat, M; Al-Muallimi, M A; Pulicat, M S; Gaafar, A; Alaiya, A A; Al-Dayel, F; Peltekova, I; Zaidi, S H E.

Clin Genet ; 76(6): 569-72, 2009 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19796188

Assuntos

Mutação de Sentido Incorreto/genética; Neutropenia/congênito; Neutropenia/genética; Proteínas/genética; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Contagem de Células Sanguíneas; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Proteínas/química

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Mutação de Sentido Incorreto / Neutropenia Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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