A new pathogenic keratin 5 mutation in a Hindoestan family with localized epidermolysis bullosa simplex.

Flohil, Sophie C; Bolling, Maria C; Kooi, Kristia A; Lemmink, Henny H; Jonkman, Marcel F

Flohil, Sophie C; Bolling, Maria C; Kooi, Kristia A; Lemmink, Henny H; Jonkman, Marcel F.

Afiliação

Flohil SC; Department of Dermatology, University Medical Center Groningen, University of Groningen, 9700 RB Groningen, the Netherlands.

Eur J Dermatol ; 20(1): 27-9, 2010.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19797037

Assuntos

Epidermólise Bolhosa Simples/genética; Queratina-5/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Adulto; Substituição de Aminoácidos; Epidermólise Bolhosa Simples/patologia; Humanos; Queratina-14/genética; Masculino; Linhagem; Polimorfismo Genético

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epidermólise Bolhosa Simples / Mutação de Sentido Incorreto / Queratina-5 Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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