Novel mutations and electrophysiologic findings in RGS9- and R9AP-associated retinal dysfunction (Bradyopsia).

Michaelides, Michel; Li, Zheng; Rana, Naheed A; Richardson, Emma C; Hykin, Phil G; Moore, Anthony T; Holder, Graham E; Webster, Andrew R

Michaelides, Michel; Li, Zheng; Rana, Naheed A; Richardson, Emma C; Hykin, Phil G; Moore, Anthony T; Holder, Graham E; Webster, Andrew R.

Afiliação

Michaelides M; Institute of Ophthalmology, University College London, London, United Kingdom; Moorfields Eye Hospital, London, United Kingdom.

Ophthalmology ; 117(1): 120-127.e1, 2010 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19818506

Assuntos

Códon sem Sentido; Visão de Cores/fisiologia; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas RGS/genética; Células Fotorreceptoras Retinianas Cones/fisiologia; Doenças Retinianas/genética; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal; Adulto; Criança; Testes de Percepção de Cores; Primers do DNA/química; Eletrorretinografia; Feminino; Estudo de Associação Genômica Ampla; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Doenças Retinianas/fisiopatologia; Estudos Retrospectivos; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Retinianas / Células Fotorreceptoras Retinianas Cones / Códon sem Sentido / Proteínas RGS / Visão de Cores / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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