Characterization of a de novo complex chromosomal rearrangement in a patient with cri-du-chat and trisomy 5p syndromes.

Vera-Carbonell, Ascensión; Bafalliu, Juan Antonio; Guillén-Navarro, Encarna; Escalona, Ariadna; Ballesta-Martínez, María J; Fuster, Carme; Fernández, Asunción; López-Expósito, Isabel

Vera-Carbonell, Ascensión; Bafalliu, Juan Antonio; Guillén-Navarro, Encarna; Escalona, Ariadna; Ballesta-Martínez, María J; Fuster, Carme; Fernández, Asunción; López-Expósito, Isabel.

Afiliação

Vera-Carbonell A; Sección de Citogenética, Centro de Bioquímica y Genética Clínica, Hospital U. Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain. ascension.vera3@carm.es

Am J Med Genet A ; 149A(11): 2513-21, 2009 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19842199

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Aberrações Cromossômicas; Cromossomos Humanos Par 5/genética; Síndrome de Cri-du-Chat/genética; Trissomia/genética; Adulto; Bandeamento Cromossômico; Cromossomos Artificiais Bacterianos/genética; Evolução Fatal; Feminino; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Recém-Nascido; Masculino; Meiose; Fenótipo; Gravidez; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trissomia / Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 5 / Aberrações Cromossômicas / Síndrome de Cri-du-Chat Limite: Adult / Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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