Homozygosity for dominant mutations increases severity of muscle channelopathies.

Arzel-Hézode, Marianne; Sternberg, Damien; Tabti, Nacira; Vicart, Savine; Goizet, Cyril; Eymard, Bruno; Fontaine, Bertrand; Fournier, Emmanuel

Arzel-Hézode, Marianne; Sternberg, Damien; Tabti, Nacira; Vicart, Savine; Goizet, Cyril; Eymard, Bruno; Fontaine, Bertrand; Fournier, Emmanuel.

Afiliação

Arzel-Hézode M; Centre de référence des canalopathies musculaires, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.

Muscle Nerve ; 41(4): 470-7, 2010 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19882638

Assuntos

Canalopatias/genética; Genes Dominantes/genética; Homozigoto; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Índice de Gravidade de Doença; Adulto; Canalopatias/diagnóstico; Canalopatias/fisiopatologia; Teste de Esforço/métodos; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Adulto Jovem

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Índice de Gravidade de Doença / Mutação de Sentido Incorreto / Canalopatias / Genes Dominantes / Homozigoto Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google