Mutation of the variant alpha-tubulin TUBA8 results in polymicrogyria with optic nerve hypoplasia.

Abdollahi, Mohammad R; Morrison, Ewan; Sirey, Tamara; Molnar, Zoltan; Hayward, Bruce E; Carr, Ian M; Springell, Kelly; Woods, C Geoff; Ahmed, Mushtaq; Hattingh, Louise; Corry, Peter; Pilz, Daniela T; Stoodley, Neil; Crow, Yanick; Taylor, Graham R; Bonthron, David T; Sheridan, Eamonn

Abdollahi, Mohammad R; Morrison, Ewan; Sirey, Tamara; Molnar, Zoltan; Hayward, Bruce E; Carr, Ian M; Springell, Kelly; Woods, C Geoff; Ahmed, Mushtaq; Hattingh, Louise; Corry, Peter; Pilz, Daniela T; Stoodley, Neil; Crow, Yanick; Taylor, Graham R; Bonthron, David T; Sheridan, Eamonn.

Afiliação

Abdollahi MR; Section of Genetics (Leeds Institute of Molecular Medicine [LIMM]), Wellcome Trust Brenner Building, St James's University Hospital, Leeds, LS9 7TF, UK.

Am J Hum Genet ; 85(5): 737-44, 2009 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19896110

Assuntos

Malformações do Desenvolvimento Cortical/genética; Mutação; Doenças do Nervo Óptico/genética; Tubulina (Proteína)/genética; Sequência de Bases; Criança; Pré-Escolar; Consanguinidade; Feminino; Expressão Gênica; Genes Recessivos; Variação Genética; Humanos; Masculino; Malformações do Desenvolvimento Cortical/diagnóstico por imagem; Malformações do Desenvolvimento Cortical/patologia; Dados de Sequência Molecular; Núcleo Familiar; Doenças do Nervo Óptico/patologia; Paquistão; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Isoformas de Proteínas/genética; Radiografia; Síndrome

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tubulina (Proteína) / Doenças do Nervo Óptico / Malformações do Desenvolvimento Cortical / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google