Homogénéité mutationnelle de la glycogénose de type Ia en Tunisie.

Cherif, W; Rhouma, F Ben; Chehida, A Ben; Azzouz, H; Monastiri, K; Amri, F; Chemli, J; Kaabachi, N; Abdelhak, S; Tebib, N; Dridi, M-F Ben

Homogénéité mutationnelle de la glycogénose de type Ia en Tunisie.

Cherif, W; Rhouma, F Ben; Chehida, A Ben; Azzouz, H; Monastiri, K; Amri, F; Chemli, J; Kaabachi, N; Abdelhak, S; Tebib, N; Dridi, M-F Ben.

Afiliação

Cherif W; Unité de Recherche « Exploration Moléculaire des Maladies Orphelines d'Origine Génétique ¼, l'Institut Pasteur de Tunis, Tunis, Tunisie.

Pathol Biol (Paris) ; 59(4): e93-6, 2011 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19896294

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/genética; Mutação/genética; Sequência de Bases; DNA/análise; Análise Mutacional de DNA; Glucose-6-Fosfatase/análise; Glucose-6-Fosfatase/genética; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/diagnóstico; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Fígado/enzimologia; Fígado/patologia; Tunísia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Africa Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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