Clinical and mutational spectrum of neurofibromatosis type 1-like syndrome.

Messiaen, Ludwine; Yao, Suxia; Brems, Hilde; Callens, Tom; Sathienkijkanchai, Achara; Denayer, Ellen; Spencer, Emily; Arn, Pamela; Babovic-Vuksanovic, Dusica; Bay, Carolyn; Bobele, Gary; Cohen, Bruce H; Escobar, Luis; Eunpu, Deborah; Grebe, Theresa; Greenstein, Robert; Hachen, Rachel; Irons, Mira; Kronn, David; Lemire, Edmond; Leppig, Kathleen; Lim, Cynthia; McDonald, Marie; Narayanan, Vinodh; Pearn, Amy; Pedersen, Robert; Powell, Berkley; Shapiro, Lawrence R; Skidmore, David; Tegay, David; Thiese, Heidi; Zackai, Elaine H; Vijzelaar, Raymon; Taniguchi, Koji; Ayada, Toranoshin; Okamoto, Fuyuki; Yoshimura, Akihiko; Parret, Annabel; Korf, Bruce; Legius, Eric

Messiaen, Ludwine; Yao, Suxia; Brems, Hilde; Callens, Tom; Sathienkijkanchai, Achara; Denayer, Ellen; Spencer, Emily; Arn, Pamela; Babovic-Vuksanovic, Dusica; Bay, Carolyn; Bobele, Gary; Cohen, Bruce H; Escobar, Luis; Eunpu, Deborah; Grebe, Theresa; Greenstein, Robert; Hachen, Rachel; Irons, Mira; Kronn, David; Lemire, Edmond; Leppig, Kathleen; Lim, Cynthia; McDonald, Marie; Narayanan, Vinodh; Pearn, Amy; Pedersen, Robert; Powell, Berkley; Shapiro, Lawrence R; Skidmore, David; Tegay, David; Thiese, Heidi; Zackai, Elaine H; Vijzelaar, Raymon; Taniguchi, Koji; Ayada, Toranoshin; Okamoto, Fuyuki; Yoshimura, Akihiko; Parret, Annabel; Korf, Bruce; Legius, Eric.

Afiliação

Messiaen L; Medical Genomics Laboratory, Department of Genetics, University of Alabama at Birmingham, 720 20th St S, Birmingham, AL 35294, USA. lmessiaen@genetics.uab.edu

JAMA ; 302(19): 2111-8, 2009 Nov 18.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19920235

Assuntos

Manchas Café com Leite/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Proteínas de Membrana/genética; Neurofibromatose 1/diagnóstico; Neurofibromatose 1/genética; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Estudos Transversais; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Genes da Neurofibromatose 1; Estudos de Associação Genética; Testes Genéticos; Humanos; Lactente; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Mutação de Sentido Incorreto; Fenótipo; Síndrome; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neurofibromatose 1 / Manchas Café com Leite / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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