Mutations in CCBE1 cause generalized lymph vessel dysplasia in humans.

Alders, Marielle; Hogan, Benjamin M; Gjini, Evisa; Salehi, Faranak; Al-Gazali, Lihadh; Hennekam, Eric A; Holmberg, Eva E; Mannens, Marcel M A M; Mulder, Margot F; Offerhaus, G Johan A; Prescott, Trine E; Schroor, Eelco J; Verheij, Joke B G M; Witte, Merlijn; Zwijnenburg, Petra J; Vikkula, Mikka; Schulte-Merker, Stefan; Hennekam, Raoul C

Alders, Marielle; Hogan, Benjamin M; Gjini, Evisa; Salehi, Faranak; Al-Gazali, Lihadh; Hennekam, Eric A; Holmberg, Eva E; Mannens, Marcel M A M; Mulder, Margot F; Offerhaus, G Johan A; Prescott, Trine E; Schroor, Eelco J; Verheij, Joke B G M; Witte, Merlijn; Zwijnenburg, Petra J; Vikkula, Mikka; Schulte-Merker, Stefan; Hennekam, Raoul C.

Afiliação

Alders M; Department of Clinical Genetics, Academic Medical Centre, Amsterdam, The Netherlands.

Nat Genet ; 41(12): 1272-4, 2009 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19935664

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Linfangiectasia/genética; Linfedema/genética; Mutação; Sequência de Aminoácidos; Animais; Consanguinidade; Genes Recessivos; Heterozigoto; Humanos; Deficiência Intelectual/genética; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Fenótipo; Síndrome; Adulto Jovem

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Linfangiectasia / Linfedema / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Animals / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google