Loss-of-function mutations in the human ortholog of Chlamydomonas reinhardtii ODA7 disrupt dynein arm assembly and cause primary ciliary dyskinesia.

Duquesnoy, Philippe; Escudier, Estelle; Vincensini, Laetitia; Freshour, Judy; Bridoux, Anne-Marie; Coste, André; Deschildre, Antoine; de Blic, Jacques; Legendre, Marie; Montantin, Guy; Tenreiro, Henrique; Vojtek, Anne-Marie; Loussert, Céline; Clément, Annick; Escalier, Denise; Bastin, Philippe; Mitchell, David R; Amselem, Serge

Duquesnoy, Philippe; Escudier, Estelle; Vincensini, Laetitia; Freshour, Judy; Bridoux, Anne-Marie; Coste, André; Deschildre, Antoine; de Blic, Jacques; Legendre, Marie; Montantin, Guy; Tenreiro, Henrique; Vojtek, Anne-Marie; Loussert, Céline; Clément, Annick; Escalier, Denise; Bastin, Philippe; Mitchell, David R; Amselem, Serge.

Afiliação

Duquesnoy P; Institut National de Santé et de Recherche Médicale (INSERM) U.933, Université Pierre et Marie Curie-Paris 6 and Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Armand-Trousseau, 75571 Paris cedex 12, France.

Am J Hum Genet ; 85(6): 890-6, 2009 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19944405

Assuntos

Chlamydomonas reinhardtii/genética; Dineínas/genética; Síndrome de Kartagener/genética; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/fisiologia; Mutação; Proteínas/genética; Sequência de Aminoácidos; Citoplasma/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Flagelos/metabolismo; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Fenótipo; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Trypanosoma brucei brucei/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Síndrome de Kartagener / Chlamydomonas reinhardtii / Dineínas / Proteínas Associadas aos Microtúbulos / Mutação Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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