A new case of creatine transporter deficiency associated with mild clinical phenotype and a novel mutation in the SLC6A8 gene.

Alcaide, Patricia; Rodriguez-Pombo, Pilar; Ruiz-Sala, Pedro; Ferrer, Isaac; Castro, Pedro; Ruiz Martin, Yolanda; Merinero, Begoña; Ugarte, Magdalena

Alcaide, Patricia; Rodriguez-Pombo, Pilar; Ruiz-Sala, Pedro; Ferrer, Isaac; Castro, Pedro; Ruiz Martin, Yolanda; Merinero, Begoña; Ugarte, Magdalena.

Dev Med Child Neurol ; 52(2): 215-7, 2010 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20002129

Assuntos

Transtornos Congênitos do Transporte de Aminoácidos/genética; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Proteínas da Membrana Plasmática de Transporte de Neurotransmissores/genética; Transtornos Congênitos do Transporte de Aminoácidos/metabolismo; Ácido Aspártico/análogos & derivados; Ácido Aspártico/metabolismo; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/metabolismo; Pré-Escolar; Creatina/metabolismo; Análise Mutacional de DNA/métodos; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética/métodos; Espectroscopia de Ressonância Magnética/métodos; Masculino; Trítio/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalopatias Metabólicas Congênitas / Transtornos Congênitos do Transporte de Aminoácidos / Proteínas da Membrana Plasmática de Transporte de Neurotransmissores / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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