Targeted next-generation sequencing appoints c16orf57 as clericuzio-type poikiloderma with neutropenia gene.

Volpi, Ludovica; Roversi, Gaia; Colombo, Elisa Adele; Leijsten, Nico; Concolino, Daniela; Calabria, Andrea; Mencarelli, Maria Antonietta; Fimiani, Michele; Macciardi, Fabio; Pfundt, Rolph; Schoenmakers, Eric F P M; Larizza, Lidia

Volpi, Ludovica; Roversi, Gaia; Colombo, Elisa Adele; Leijsten, Nico; Concolino, Daniela; Calabria, Andrea; Mencarelli, Maria Antonietta; Fimiani, Michele; Macciardi, Fabio; Pfundt, Rolph; Schoenmakers, Eric F P M; Larizza, Lidia.

Afiliação

Volpi L; Università degli Studi di Milano, Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Milan, Italy.

Am J Hum Genet ; 86(1): 72-6, 2010 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20004881

Assuntos

Neutropenia/genética; Fases de Leitura Aberta; Análise de Sequência de DNA/métodos; Dermatopatias/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Análise Mutacional de DNA; Diagnóstico Diferencial; Evolução Molecular; Feminino; Genômica; Genótipo; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Masculino; Linhagem; Síndrome de Rothmund-Thomson/genética

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Dermatopatias / Fases de Leitura Aberta / Análise de Sequência de DNA / Neutropenia Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google