A novel point mutation in severe haemophilia A: a further proof of genotype-phenotype correlation.

Borchiellini, A; Bicocchi, M P; Aguzzi, C; Valpreda, A; Valeri, F; Beggiato, E; Acquila, M; Schinco, P C

Borchiellini, A; Bicocchi, M P; Aguzzi, C; Valpreda, A; Valeri, F; Beggiato, E; Acquila, M; Schinco, P C.

Haemophilia ; 16(3): 554-5, 2010 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20015216

Assuntos

Fator VIII/genética; Hemofilia A/genética; Mutação Puntual/genética; Adulto; Éxons/genética; Família; Feminino; Genótipo; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fator VIII / Mutação Puntual / Hemofilia A Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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