A cis-regulatory site downregulates PTHLH in translocation t(8;12)(q13;p11.2) and leads to Brachydactyly Type E.

Maass, Philipp G; Wirth, Jutta; Aydin, Atakan; Rump, Andreas; Stricker, Sigmar; Tinschert, Sigrid; Otero, Miguel; Tsuchimochi, Kaneyuki; Goldring, Mary B; Luft, Friedrich C; Bähring, Sylvia

Maass, Philipp G; Wirth, Jutta; Aydin, Atakan; Rump, Andreas; Stricker, Sigmar; Tinschert, Sigrid; Otero, Miguel; Tsuchimochi, Kaneyuki; Goldring, Mary B; Luft, Friedrich C; Bähring, Sylvia.

Afiliação

Maass PG; Department of Genetics, Nephrology, Hypertension, and Vascular Injury, Max-Delbrück Center for Molecular Medicine (MDC), Robert-Rössle Strasse 10, 13125 Berlin, Germany.

Hum Mol Genet ; 19(5): 848-60, 2010 Mar 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20015959

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 12/genética; Cromossomos Humanos Par 8/genética; Regulação para Baixo; Dedos/anormalidades; Proteína Relacionada ao Hormônio Paratireóideo/genética; Sequências Reguladoras de Ácido Nucleico/genética; Dedos do Pé/anormalidades; Translocação Genética; Proteínas ADAM/genética; Proteínas ADAM/metabolismo; Proteína ADAMTS7; Animais; Deformidades Congênitas do Pé/genética; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Humanos; Camundongos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Translocação Genética / Cromossomos Humanos Par 8 / Cromossomos Humanos Par 12 / Dedos do Pé / Regulação para Baixo / Sequências Reguladoras de Ácido Nucleico / Proteína Relacionada ao Hormônio Paratireóideo / Dedos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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