Complete ascertainment of intragenic copy number mutations (CNMs) in the CFTR gene and its implications for CNM formation at other autosomal loci.

Quemener, Sylvia; Chen, Jian-Min; Chuzhanova, Nadia; Bénech, Caroline; Casals, Teresa; Macek, Milan; Bienvenu, Thierry; McDevitt, Trudi; Farrell, Philip M; Loumi, Ourida; Messaoud, Taieb; Cuppens, Harry; Cutting, Garry R; Stenson, Peter D; Giteau, Karine; Audrézet, Marie-Pierre; Cooper, David N; Férec, Claude

Quemener, Sylvia; Chen, Jian-Min; Chuzhanova, Nadia; Bénech, Caroline; Casals, Teresa; Macek, Milan; Bienvenu, Thierry; McDevitt, Trudi; Farrell, Philip M; Loumi, Ourida; Messaoud, Taieb; Cuppens, Harry; Cutting, Garry R; Stenson, Peter D; Giteau, Karine; Audrézet, Marie-Pierre; Cooper, David N; Férec, Claude.

Afiliação

Quemener S; INSERM U613, and Université de Bretagne Occidentale, 46 rue Félix Le Dantec, Brest, France.

Hum Mutat ; 31(4): 421-8, 2010 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20052766

Assuntos

Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Variações do Número de Cópias de DNA/genética; Loci Gênicos/genética; Mutação/genética; Sequência de Bases; Hibridização Genômica Comparativa; Predisposição Genética para Doença; Humanos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Loci Gênicos / Variações do Número de Cópias de DNA / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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