Mutational survey of recessive dystrophic epidermolysis bullosa in Tunisian families unveils a spectrum of private, ethnic specific and world wide recurrent mutations.

Ouragini, Houyem; Cherif, Faïka; Brick, Sabrine Ahlem Ben; Nouira, Sonia; Floriddia, Giovanna; Pascucci, Monica; Kefi, Rym; Daoud, Wafa; Mahdhaoui, Nabiha; Kassar, Selma; Mrad, Ridha; Kamoun, Mohammed Ridha; Ben Osman-Dhahri, Amel; Denguezli, Mohamed; Monastiri, Kamel; Seboui, Hassen; Mokni, Mourad; Boubaker, Samir; Castiglia, Daniele; Abdelhak, Sonia

Ouragini, Houyem; Cherif, Faïka; Brick, Sabrine Ahlem Ben; Nouira, Sonia; Floriddia, Giovanna; Pascucci, Monica; Kefi, Rym; Daoud, Wafa; Mahdhaoui, Nabiha; Kassar, Selma; Mrad, Ridha; Kamoun, Mohammed Ridha; Ben Osman-Dhahri, Amel; Denguezli, Mohamed; Monastiri, Kamel; Seboui, Hassen; Mokni, Mourad; Boubaker, Samir; Castiglia, Daniele; Abdelhak, Sonia.

J Dermatol Sci ; 57(2): 144-6, 2010 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20060269

Assuntos

Colágeno Tipo VIII/genética; Epidermólise Bolhosa Distrófica/etnologia; Epidermólise Bolhosa Distrófica/genética; Mutação; Humanos; Fenótipo; Tunísia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epidermólise Bolhosa Distrófica / Colágeno Tipo VIII / Mutação Limite: Humans País/Região como assunto: Africa Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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