The identification of novel mutations in the biotinidase gene using denaturing high pressure liquid chromatography (dHPLC).

Iqbal, Furhan; Item, Chike B; Vilaseca, Maria A; Jalan, Anil; Mühl, Adolf; Couce, Maria L; Duat, Ana; Delgado, Maria P; Bosch, Joaquim; Puche, Alberto; Campistol, Jaume; Pineda, Mercè; Bodamer, Olaf A

Iqbal, Furhan; Item, Chike B; Vilaseca, Maria A; Jalan, Anil; Mühl, Adolf; Couce, Maria L; Duat, Ana; Delgado, Maria P; Bosch, Joaquim; Puche, Alberto; Campistol, Jaume; Pineda, Mercè; Bodamer, Olaf A.

Afiliação

Iqbal F; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Laboratory for Inherited Metabolic Disorders, Medical University of Vienna, Austria. farhanzoologist@hotmail.com

Mol Genet Metab ; 100(1): 42-5, 2010 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20083419

Assuntos

Biotinidase/genética; Cromatografia Líquida de Alta Pressão/métodos; Pré-Escolar; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Mutação; Desnaturação Proteica; Sensibilidade e Especificidade

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromatografia Líquida de Alta Pressão / Biotinidase Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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