Neuronopathic Gaucher disease: demographic and clinical features of 131 patients enrolled in the International Collaborative Gaucher Group Neurological Outcomes Subregistry.

Tylki-Szymanska, Anna; Vellodi, Ashok; El-Beshlawy, Amal; Cole, J Alexander; Kolodny, Edwin

Tylki-Szymanska, Anna; Vellodi, Ashok; El-Beshlawy, Amal; Cole, J Alexander; Kolodny, Edwin.

Afiliação

Tylki-Szymanska A; Clinic of Metabolic Diseases, Endocrinology and Diabetology, The Children's Memorial Health Institute, Al. Dzieci Polskich 20, 04 736, Warsaw, Poland. atylki@op.pl

J Inherit Metab Dis ; 33(4): 339-46, 2010 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20084461

Assuntos

Tronco Encefálico/anormalidades; Epilepsia/epidemiologia; Doença de Gaucher/epidemiologia; Transtornos dos Movimentos/epidemiologia; Transtornos da Motilidade Ocular/epidemiologia; Sistema de Registros/estatística & dados numéricos; Pré-Escolar; Comportamento Cooperativo; Estudos Transversais; Epilepsia/genética; Feminino; Doença de Gaucher/genética; Genótipo; Humanos; Lactente; Cooperação Internacional; Masculino; Transtornos dos Movimentos/genética; Transtornos da Motilidade Ocular/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tronco Encefálico / Transtornos da Motilidade Ocular / Sistema de Registros / Epilepsia / Doença de Gaucher / Transtornos dos Movimentos Tipo de estudo: Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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