Lethal skeletal dysplasia in mice and humans lacking the golgin GMAP-210.

Smits, Patrick; Bolton, Andrew D; Funari, Vincent; Hong, Minh; Boyden, Eric D; Lu, Lei; Manning, Danielle K; Dwyer, Noelle D; Moran, Jennifer L; Prysak, Mary; Merriman, Barry; Nelson, Stanley F; Bonafé, Luisa; Superti-Furga, Andrea; Ikegawa, Shiro; Krakow, Deborah; Cohn, Daniel H; Kirchhausen, Tom; Warman, Matthew L; Beier, David R

Smits, Patrick; Bolton, Andrew D; Funari, Vincent; Hong, Minh; Boyden, Eric D; Lu, Lei; Manning, Danielle K; Dwyer, Noelle D; Moran, Jennifer L; Prysak, Mary; Merriman, Barry; Nelson, Stanley F; Bonafé, Luisa; Superti-Furga, Andrea; Ikegawa, Shiro; Krakow, Deborah; Cohn, Daniel H; Kirchhausen, Tom; Warman, Matthew L; Beier, David R.

Afiliação

Smits P; Orthopedic Research Laboratories, Department of Orthopedic Surgery, Children's Hospital, Boston, MA 02115, USA.

N Engl J Med ; 362(3): 206-16, 2010 Jan 21.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20089971

Assuntos

Condrócitos/citologia; Códon sem Sentido; Proteínas Nucleares/genética; Osteocondrodisplasias/genética; Animais; Diferenciação Celular; Proliferação de Células; Proteínas do Citoesqueleto; Retículo Endoplasmático/ultraestrutura; Genes Recessivos; Glicosilação; Complexo de Golgi/ultraestrutura; Humanos; Camundongos; Camundongos Mutantes; Proteínas Nucleares/deficiência; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Processamento de Proteína Pós-Traducional/fisiologia; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Proteínas Nucleares / Códon sem Sentido / Condrócitos Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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