Case records of the Massachusetts General Hospital. Case 3-2010. A 5-month-old boy with developmental delay and irritability.

Krishnamoorthy, Kalpathy S; Eichler, Florian S; Goyal, Namita A; Small, Juan E; Snuderl, Matija

Krishnamoorthy, Kalpathy S; Eichler, Florian S; Goyal, Namita A; Small, Juan E; Snuderl, Matija.

Afiliação

Krishnamoorthy KS; Division of Pediatric Neurology, Massachusetts General Hospital, USA.

N Engl J Med ; 362(4): 346-56, 2010 Jan 28.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20107221

Assuntos

Encéfalo/patologia; Galactosilceramidase/sangue; Leucodistrofia de Células Globoides/diagnóstico; Encefalopatias/diagnóstico; Paralisia Cerebral/diagnóstico; Deficiências do Desenvolvimento/etiologia; Diagnóstico Diferencial; Insuficiência de Crescimento/etiologia; Evolução Fatal; Feminino; Galactosilceramidase/deficiência; Humanos; Lactente; Humor Irritável; Leucodistrofia de Células Globoides/sangue; Leucodistrofia de Células Globoides/complicações; Leucodistrofia de Células Globoides/patologia; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Hipertonia Muscular/etiologia; Condução Nervosa/fisiologia; Gravidez; Complicações na Gravidez; Transtornos Relacionados ao Uso de Substâncias

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / Galactosilceramidase / Leucodistrofia de Células Globoides Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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