A new SPINK5 donor splice site mutation in siblings with Netherton syndrome.

Tüysüz, Beyhan; Ojalvo, David; Mat, Cem; Zambruno, Giovanna; Covaciu, Claudia; Castiglia, Daniele; D'Alessio, Marina

Tüysüz, Beyhan; Ojalvo, David; Mat, Cem; Zambruno, Giovanna; Covaciu, Claudia; Castiglia, Daniele; D'Alessio, Marina.

Acta Derm Venereol ; 90(1): 95-6, 2010.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20107740

Assuntos

Mutação; Síndrome de Netherton/genética; Proteínas Secretadas Inibidoras de Proteinases/genética; Sítios de Splice de RNA; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Masculino; Síndrome de Netherton/patologia; Linhagem; Fenótipo; Inibidor de Serinopeptidase do Tipo Kazal 5; Pele/patologia; Turquia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sítios de Splice de RNA / Proteínas Secretadas Inibidoras de Proteinases / Síndrome de Netherton / Mutação Limite: Child / Child, preschool / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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