Novel human pathological mutations. Gene symbol: GLA. Disease: Fabry disease. | Hum Genet;127(1): 124, 2010 Jan. | MEDLINE

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Novel human pathological mutations. Gene symbol: GLA. Disease: Fabry disease.

Lin, Hsiang-Yu; Chong, Kah-Wai; Hsu, Ju-Hui; Yu, Hsiao-Chi; Huang, Cheng-Hung; Niu, Dau-Ming.

Afiliação

Lin HY; Pediatrics, Mackay Memorial Hospital and Mackay Medicine, Nursing and Management College, Sec. 2, Chung-Shan North Road, 92, 10449, Taipei, Taiwan ROC.

Hum Genet ; 127(1): 124, 2010 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20108438

Assuntos

Doença de Fabry/genética; Mutação de Sentido Incorreto; alfa-Galactosidase/genética; Códon/genética; Doença de Fabry/enzimologia; Humanos; alfa-Galactosidase/sangue

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Fabry / Alfa-Galactosidase / Mutação de Sentido Incorreto Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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