A missense mutation in the aggrecan C-type lectin domain disrupts extracellular matrix interactions and causes dominant familial osteochondritis dissecans.
Am J Hum Genet
; 86(2): 126-37, 2010 Feb 12.
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Assunto principal:
Osteocondrite Dissecante
/
Mutação de Sentido Incorreto
/
Lectinas Tipo C
/
Matriz Extracelular
/
Agrecanas
/
Genes Dominantes
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
Limite:
Adolescent
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2010
Tipo de documento:
Article