Identification and characterization of novel parathyroid-specific transcription factor Glial Cells Missing Homolog B (GCMB) mutations in eight families with autosomal recessive hypoparathyroidism.

Bowl, Michael R; Mirczuk, Samantha M; Grigorieva, Irina V; Piret, Sian E; Cranston, Treena; Southam, Lorraine; Allgrove, Jeremy; Bahl, Shailini; Brain, Caroline; Loughlin, John; Mughal, Zulf; Ryan, Fiona; Shaw, Nick; Thakker, Yogini V; Tiosano, Dov; Nesbit, M Andrew; Thakker, Rajesh V

Bowl, Michael R; Mirczuk, Samantha M; Grigorieva, Irina V; Piret, Sian E; Cranston, Treena; Southam, Lorraine; Allgrove, Jeremy; Bahl, Shailini; Brain, Caroline; Loughlin, John; Mughal, Zulf; Ryan, Fiona; Shaw, Nick; Thakker, Yogini V; Tiosano, Dov; Nesbit, M Andrew; Thakker, Rajesh V.

Afiliação

Bowl MR; Academic Endocrine Unit, Nuffield Department of Clinical Medicine, Oxford Centre for Diabetes, Endocrinology and Metabolism, University of Oxford, Churchill Hospital, Headington, Oxford OX3 7LJ, UK.

Hum Mol Genet ; 19(10): 2028-38, 2010 May 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20190276

Assuntos

Genes Recessivos/genética; Hipoparatireoidismo/genética; Mutação/genética; Proteínas Nucleares/genética; Glândulas Paratireoides/patologia; Fatores de Transcrição/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Núcleo Celular/metabolismo; DNA/metabolismo; Ensaios Enzimáticos; Família; Feminino; Genes Reporter; Humanos; Luciferases/metabolismo; Masculino; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Proteínas Mutantes/química; Proteínas Nucleares/química; Especificidade de Órgãos/genética; Glândulas Paratireoides/metabolismo; Linhagem; Ligação Proteica; Transporte Proteico; Fatores de Transcrição/química

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glândulas Paratireoides / Fatores de Transcrição / Proteínas Nucleares / Genes Recessivos / Hipoparatireoidismo / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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