The p.A897KfsX4 frameshift variation in desmocollin-2 is not a causative mutation in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.

De Bortoli, Marzia; Beffagna, Giorgia; Bauce, Barbara; Lorenzon, Alessandra; Smaniotto, Gessica; Rigato, Ilaria; Calore, Martina; Li Mura, Ilena E A; Basso, Cristina; Thiene, Gaetano; Lanfranchi, Gerolamo; Danieli, Gian Antonio; Nava, Andrea; Rampazzo, Alessandra

De Bortoli, Marzia; Beffagna, Giorgia; Bauce, Barbara; Lorenzon, Alessandra; Smaniotto, Gessica; Rigato, Ilaria; Calore, Martina; Li Mura, Ilena E A; Basso, Cristina; Thiene, Gaetano; Lanfranchi, Gerolamo; Danieli, Gian Antonio; Nava, Andrea; Rampazzo, Alessandra.

Afiliação

De Bortoli M; Department of Biology, University of Padua, Padua, Italy.

Eur J Hum Genet ; 18(7): 776-82, 2010 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20197793

Assuntos

Displasia Arritmogênica Ventricular Direita/genética; Desmocolinas/genética; Mutação da Fase de Leitura/genética; Processamento Alternativo/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Linhagem Celular; Análise Mutacional de DNA; Desmocolinas/química; Desmocolinas/metabolismo; Feminino; Haplótipos/genética; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Proteínas Mutantes/química; Proteínas Mutantes/genética; Proteínas Mutantes/metabolismo; Linhagem; Isoformas de Proteínas/química; Isoformas de Proteínas/genética; Isoformas de Proteínas/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação da Fase de Leitura / Displasia Arritmogênica Ventricular Direita / Desmocolinas Limite: Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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