Tyrosine hydroxylase deficiency in three Greek patients with a common ancestral mutation.

Pons, Roser; Serrano, Mercedes; Ormazabal, Aida; Toma, Claudio; Garcia-Cazorla, Angels; Area, Estela; Ribasés, Marta; Kanavakis, Emmanuel; Drakaki, Kaliopi; Giannakopoulos, Aristotelis; Orfanou, Irene; Youroukos, Sotiris; Cormand, Bru; Artuch, Rafael

Pons, Roser; Serrano, Mercedes; Ormazabal, Aida; Toma, Claudio; Garcia-Cazorla, Angels; Area, Estela; Ribasés, Marta; Kanavakis, Emmanuel; Drakaki, Kaliopi; Giannakopoulos, Aristotelis; Orfanou, Irene; Youroukos, Sotiris; Cormand, Bru; Artuch, Rafael.

Afiliação

Pons R; First Department of Pediatrics, Agia Sofia Hospital, University of Athens, Athens, Greece. rosepons@otenet.gr

Mov Disord ; 25(8): 1086-90, 2010 Jun 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20198643

Assuntos

Doenças Metabólicas/genética; Mutação/genética; Tirosina 3-Mono-Oxigenase/deficiência; Tirosina 3-Mono-Oxigenase/genética; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA/métodos; Di-Hidroxifenilalanina/análogos & derivados; Di-Hidroxifenilalanina/líquido cefalorraquidiano; Grécia/etnologia; Ácido Homovanílico/líquido cefalorraquidiano; Humanos; Ácido Hidroxi-Indolacético/líquido cefalorraquidiano; Leucina/metabolismo; Doenças Metabólicas/líquido cefalorraquidiano; Metoxi-Hidroxifenilglicol/líquido cefalorraquidiano; Prolina/análogos & derivados; Prolina/genética; Tirosina/análogos & derivados; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tirosina 3-Mono-Oxigenase / Doenças Metabólicas / Mutação Limite: Adult / Child, preschool / Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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