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Identification of a recurrent microdeletion at 17q23.1q23.2 flanked by segmental duplications associated with heart defects and limb abnormalities.
Ballif, Blake C; Theisen, Aaron; Rosenfeld, Jill A; Traylor, Ryan N; Gastier-Foster, Julie; Thrush, Devon Lamb; Astbury, Caroline; Bartholomew, Dennis; McBride, Kim L; Pyatt, Robert E; Shane, Kate; Smith, Wendy E; Banks, Valerie; Gallentine, William B; Brock, Pamela; Rudd, M Katharine; Adam, Margaret P; Keene, Julia A; Phillips, John A; Pfotenhauer, Jean P; Gowans, Gordon C; Stankiewicz, Pawel; Bejjani, Bassem A; Shaffer, Lisa G.
Afiliação
  • Ballif BC; Signature Genomic Laboratories, Spokane, WA 99207, USA. ballif@signaturegenomics.com
Am J Hum Genet ; 86(3): 454-61, 2010 Mar 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20206336
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 17 / Deleção Cromossômica / Deformidades Congênitas dos Membros / Duplicações Segmentares Genômicas / Cardiopatias Congênitas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article
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