Whole-genome sequencing in a patient with Charcot-Marie-Tooth neuropathy.

Lupski, James R; Reid, Jeffrey G; Gonzaga-Jauregui, Claudia; Rio Deiros, David; Chen, David C Y; Nazareth, Lynne; Bainbridge, Matthew; Dinh, Huyen; Jing, Chyn; Wheeler, David A; McGuire, Amy L; Zhang, Feng; Stankiewicz, Pawel; Halperin, John J; Yang, Chengyong; Gehman, Curtis; Guo, Danwei; Irikat, Rola K; Tom, Warren; Fantin, Nick J; Muzny, Donna M; Gibbs, Richard A

Lupski, James R; Reid, Jeffrey G; Gonzaga-Jauregui, Claudia; Rio Deiros, David; Chen, David C Y; Nazareth, Lynne; Bainbridge, Matthew; Dinh, Huyen; Jing, Chyn; Wheeler, David A; McGuire, Amy L; Zhang, Feng; Stankiewicz, Pawel; Halperin, John J; Yang, Chengyong; Gehman, Curtis; Guo, Danwei; Irikat, Rola K; Tom, Warren; Fantin, Nick J; Muzny, Donna M; Gibbs, Richard A.

Afiliação

Lupski JR; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA.

N Engl J Med ; 362(13): 1181-91, 2010 Apr 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20220177

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Estudos de Associação Genética; Genoma Humano; Adulto; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Códon sem Sentido; Feminino; Genes Recessivos; Genótipo; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Genoma Humano / Estudos de Associação Genética Limite: Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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