The angiotensin-converting enzyme insertion/deletion polymorphism modifies the clinical outcome in patients with Pompe disease.

de Filippi, Paola; Ravaglia, Sabrina; Bembi, Bruno; Costa, Alfredo; Moglia, Arrigo; Piccolo, Giovanni; Repetto, Alessandra; Dardis, Andrea; Greco, Giuseppe; Ciana, Giovanni; Canevari, Francesco; Danesino, Cesare

de Filippi, Paola; Ravaglia, Sabrina; Bembi, Bruno; Costa, Alfredo; Moglia, Arrigo; Piccolo, Giovanni; Repetto, Alessandra; Dardis, Andrea; Greco, Giuseppe; Ciana, Giovanni; Canevari, Francesco; Danesino, Cesare.

Afiliação

de Filippi P; Department of "Patologia Umana ed Ereditaria," University of Pavia, Pavia, Italy.

Genet Med ; 12(4): 206-11, 2010 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20308911

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/genética; Mutação INDEL; Peptidil Dipeptidase A/genética; Polimorfismo Genético; Adulto; Idoso; Feminino; Frequência do Gene; Genótipo; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/patologia; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Fenótipo; Prognóstico; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo Genético / Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II / Peptidil Dipeptidase A / Mutação INDEL Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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