Hearing loss in a patient with the myopathic form of mitochondrial DNA depletion syndrome and a novel mutation in the TK2 gene.

Martí, Ramon; Nascimento, Andrés; Colomer, Jaume; Lara, Mari C; López-Gallardo, Ester; Ruiz-Pesini, Eduardo; Montoya, Julio; Andreu, Antoni L; Briones, Paz; Pineda, Mercè

Martí, Ramon; Nascimento, Andrés; Colomer, Jaume; Lara, Mari C; López-Gallardo, Ester; Ruiz-Pesini, Eduardo; Montoya, Julio; Andreu, Antoni L; Briones, Paz; Pineda, Mercè.

Afiliação

Martí R; Laboratory of Mitochondrial Disorders, Institut de Recerca Hospital Universitari Vall d'Hebron, 08035 Barcelona, Spain.

Pediatr Res ; 68(2): 151-4, 2010 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20421844

Assuntos

DNA Mitocondrial/metabolismo; Perda Auditiva/etiologia; Perda Auditiva/genética; Miopatias Mitocondriais/complicações; Miopatias Mitocondriais/genética; Timidina Quinase/genética; Sequência de Bases; Criança; Análise Mutacional de DNA; DNA Mitocondrial/genética; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/patologia; Espanha; Síndrome

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Timidina Quinase / DNA Mitocondrial / Miopatias Mitocondriais / Perda Auditiva Limite: Child / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google