An unusual presentation of Gaucher's disease: aortic valve fibrosis in a patient homozygous for a rare G377S mutation.

Peric, Zinaida; Kardum-Skelin, Ika; Puskaric, Biljana Jelic; Letilovic, Tomislav; Vrhovac, Radovan; Jaksic, Branimir

Peric, Zinaida; Kardum-Skelin, Ika; Puskaric, Biljana Jelic; Letilovic, Tomislav; Vrhovac, Radovan; Jaksic, Branimir.

Afiliação

Peric Z; Department of Medicine, Division of Hematology, University Hospital "Merkur", Zagreb, Croatia. zina_peric@yahoo.com

Coll Antropol ; 34(1): 275-8, 2010 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20432762

Assuntos

Estenose da Valva Aórtica; Doença de Gaucher; Glucosilceramidase/genética; Estenose da Valva Aórtica/diagnóstico por imagem; Estenose da Valva Aórtica/etiologia; Estenose da Valva Aórtica/genética; Biópsia; Ecocardiografia; Feminino; Doença de Gaucher/complicações; Doença de Gaucher/genética; Doença de Gaucher/patologia; Genótipo; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Pessoa de Meia-Idade; Fenótipo; Mutação Puntual

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Estenose da Valva Aórtica / Doença de Gaucher / Glucosilceramidase Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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