Congenital goitre with hypothyroidism caused by a novel compound heterozygous mutations in the thyroglobulin gene.

Targovnik, Héctor M; Souchon, Pierre F; Machiavelli, Gloria A; Salmon-Musial, Anne S; Mauran, Pierre L A; Sulmont, Véronique; Doco-Fenzy, Martine; Rivolta, Carina M

Targovnik, Héctor M; Souchon, Pierre F; Machiavelli, Gloria A; Salmon-Musial, Anne S; Mauran, Pierre L A; Sulmont, Véronique; Doco-Fenzy, Martine; Rivolta, Carina M.

Clin Endocrinol (Oxf) ; 72(5): 716-8, 2010 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20447071

Assuntos

Hipotireoidismo Congênito/genética; Bócio/genética; Mutação; Tireoglobulina/genética; Sequência de Bases; Hipotireoidismo Congênito/complicações; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Bócio/complicações; Heterozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Linhagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tireoglobulina / Hipotireoidismo Congênito / Bócio / Mutação Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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